孕前地贫筛查主要是检查是否有地中海贫血基因。地贫是指珠蛋白生成障碍性贫血，属于一种遗传性疾病，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。
孕前地贫筛查主要是检查血常规，可以判断患者是否存在地中海贫血基因，如果患者的血常规检查结果显示血红蛋白含量偏低，一般可以初步判断患者存在地中海贫血。如果患者的血常规检查结果显示正常，一般可以排除地中海贫血。如果患者的血常规检查结果显示异常，则需要进一步进行基因检测，可以判断患者是否存在地中海贫血基因。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的主要原因，当患者的血红蛋白基因一旦发生突变，珠蛋白链合成会减少或完全缺失，从而导致珠蛋白链比例失调，引起患者出现地中海贫血。轻度地中海贫血患者一般没有明显的临床症状，中度地中海贫血患者可能会出现面色苍白、头晕、乏力、心慌等症状，重度地中海贫血患者可能会出现黄疸、肝脾肿大、发育不良等症状。
如果夫妻双方有珠蛋白生成障碍性贫血患者的家族史，建议在计划怀孕前，男女双方进行地中海贫血筛查，可以有效预防重型地中海贫血患儿的出生。如果夫妻双方是轻型地中海贫血患者，一般不需要特殊处理，如果夫妻双方是中型地中海贫血患者，可以通过做试管婴儿来生育。如果夫妻双方是重型地中海贫血患者，建议及时进行造血干细胞移植手术来进行治疗。
如果夫妻双方进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查后，确诊为地中海贫血患者，建议及时前往医院的血液内科就诊，并遵医嘱进行血常规检查、血红蛋白电泳检查等。
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