39问医生

红细胞生成性卟啉病能不能根治呢

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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红细胞生成性卟啉病不能根治。
该疾病是由遗传因素导致的酶缺陷,涉及ALA合酶基因突变,这影响了血红素的合成。由于遗传因素导致的酶缺陷,无法通过常规手段彻底纠正异常代谢过程,因此该疾病难以根治。但是,减少肝脏中卟啉前体的产生或增加其代谢可能有助于缓解症状,如皮肤光敏性、腹痛等。
对于非遗传型患者,由于体内不存在基因突变,因此在特定诱因下出现急性发作时,可以通过去除诱因来控制病情发展。
针对红细胞生成性卟啉病,重点是预防日晒引起的皮肤损伤,并避免使用某些药物以减少症状发生。同时,建议定期监测血液中的ALA水平以及皮肤敏感度,以便及时发现并处理潜在的问题。
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2024-05-13 浏览100
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