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纯合子高胆固醇血症有不太严重的吗

舒冏 内分泌与代谢病学科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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纯合子高胆固醇血症通常比较严重,因为其与基因突变有关,会导致低密度脂蛋白受体功能完全丧失或严重受损,无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇,导致其在血液中积累。
纯合子高胆固醇血症是一种遗传性疾病,由两个相同的致病基因突变引起,因此病情更为严重。该疾病可导致血脂代谢异常,血脂长期沉积在血管壁上,会逐渐形成动脉粥样硬化斑块,使血管狭窄、阻塞,从而引发冠心病、脑梗死等严重的心脑血管疾病。此外,由于低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于正常范围,因此易形成动脉粥样硬化斑块,增加心血管疾病风险。
虽然纯合子高胆固醇血症较为罕见且较为严重,但也有少数患者可能没有明显的症状或者仅有轻微的症状。
对于纯合子高胆固醇血症,需要定期监测血脂水平,并采取适当的药物治疗和生活方式干预,以控制血脂水平,预防心血管事件的发生。
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2024-05-10 浏览100
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