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新生儿耳聋基因筛查真的准确吗
唐书生
主任医师
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
儿内科
新生儿耳聋基因筛查通常较为准确，但可能存在假阳性或假阴性的情况。
耳聋基因筛查通过检测新生儿的DNA片段来评估遗传风险。虽然大多数结果可靠，但仍受个体差异和环境因素影响，可能导致假阳性或假阴性结果。如果筛查结果异常，应进行进一步的遗传咨询和医学评估。
部分罕见类型的耳聋可能由于染色体异常、线粒体疾病等非基因突变引起，这些情况在常规筛查中难以被发现。
对于疑似耳聋的新生儿，建议家长及时带孩子到医院就诊，以确诊是否患有耳聋，并采取相应的治疗措施。日常生活中应注意保持良好的生活习惯，避免噪音污染，定期接受听力检查，确保孩子的听觉健康。