39问医生

地中海贫血是百分百遗传吗

刘海波 血液内科 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 三级甲等
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地中海贫血并非百分百遗传,其遗传方式为常染色体隐性遗传,父母双方均为携带者时,子女才有可能患病。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,即只有当两个等位基因都存在缺陷时才会发病。如果父母双方均为携带者,他们的子女有25%的概率完全不患病,75%的概率为携带者或患者。因此,地中海贫血并不是百分百遗传给后代。然而,即使父母双方均未患此病,仍需考虑他们是否携带致病基因。对于家族中有地中海贫血史的人群,建议进行基因检测以了解自身风险,并采取相应的预防措施。
部分情况下,虽然父母双方可能都不是地中海贫血患者,但其中一方可能是杂合子携带者,此时子女也有可能患病。此外,极少数情况下,可能会出现新发突变导致胎儿患上地中海贫血,这种情况在临床上较为罕见。
由于地中海贫血的遗传模式复杂,建议高危人群定期进行血常规检查、血红蛋白电泳及基因检测,以便及时发现异常并采取相应措施。同时,孕期产前诊断也是有效预防地中海贫血的重要手段,可以降低新生儿患病的风险。
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2024-05-30 浏览100
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