基因检测能查出遗传病吗

陈莉娟 副主任医师 三甲
华中科技大学同济医学院附属协和医院 辅助生殖科

基因检测可辅助诊断部分单基因遗传病,但并非所有遗传病都能通过检测发现。
基因检测主要针对单基因遗传病进行诊断,如囊性纤维化或血友病等。这些疾病由特定基因突变引起,通过检测相关基因即可确认。而对于多基因或多因素导致的复杂遗传病,如糖尿病、高血压等,可能需要结合家族史、环境因素等信息进行综合评估,单纯依靠基因检测难以得出准确结论。
对于某些罕见的遗传性疾病,由于样本量较小或研究不足,可能存在漏检风险。此外,一些表观遗传学改变也可能影响基因表达,从而影响疾病的发病风险,此时仅凭基因检测结果无法完全确定是否患有遗传病。
在进行基因检测时,应选择正规机构,并确保检测结果可靠。同时,建议患者咨询专业医生,了解自身健康状况及可能存在的遗传风险。

2024-10-24 22:54 举报
沈晓婷 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 生殖医学科

基因检测可辅助诊断部分单基因遗传病,但并非所有遗传病都能通过检测发现。
基因检测主要针对单基因遗传病进行诊断,如囊性纤维化或血友病等。这些疾病由特定基因突变引起,通过检测相关基因即可确认。而对于多基因或多因素导致的复杂遗传病,如糖尿病、高血压等,可能需要结合家族史、环境因素等信息进行综合评估,单纯依靠基因检测难以得出准确结论。
对于某些罕见的遗传性疾病,由于样本量较小或研究不足,可能存在漏检风险。此外,一些表观遗传学改变也可能影响基因表达,从而影响疾病的发病风险,此时仅凭基因检测结果无法完全确定是否患有遗传病。
在进行基因检测时,应选择正规机构,并确保检测结果可靠。同时,建议患者咨询专业医生,了解自身健康状况及可能存在的遗传风险。

2024-05-28 15:05 举报
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