先天性脑积水是指胎儿或新生儿时期脑脊液循环通路受阻、吸收功能障碍或分泌过多，导致脑室系统扩张、颅内压增高的疾病。早期表现往往需要家长细心观察，最典型的信号是婴儿头围异常增大，且增长速度超过正常范围——正常婴儿每月头围增长约1.5-2厘米，如果连续数月超出这个范围，就需警惕。除了头围增大，前囟门（头顶前部柔软区域）会显得饱满、隆起、张力增高，甚至持续不闭合；头皮静脉会因压力增高而明显怒张，颅骨缝也出现增宽。
另一个具有特征性的表现是“落日征”，即患儿眼球常向下转，上方巩膜（眼白）露出较多，像落日一样。呕吐也较常见，多为喷射性呕吐，与喂养时间无关。部分患儿还表现出易激惹、哭闹不安、精神萎靡或嗜睡，吃奶无力、体重增长缓慢。如果病情未及时控制，可能会出现发育迟缓（如抬头、独坐等动作落后）、智力障碍、视神经萎缩导致视力下降甚至失明，以及肢体肌张力异常或抽搐发作。
需要特别提醒的是，这些早期表现往往容易被忽视，但一旦出现头围快速增大或“落日征”等典型体征，应尽快带孩子到正规医院神经外科或儿科就诊，通过头颅超声、CT或MRI等检查明确诊断。早期干预（如分流手术）能显著改善预后，延误治疗可能导致不可逆的脑损伤。本文内容仅作科普参考，不能替代专业医疗诊疗，如有相关症状请及时就医。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
