39问医生

神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治愈吗

刘尊敬 神经内科 主任医师
中日友好医院 三级甲等
咨询
神经元蜡样脂褐质沉积症3型无法治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症3型是由CTSD基因突变导致的溶酶体贮积病,由于基因突变引起的疾病,目前没有针对该特定基因突变的有效治疗方法,因此无法治愈。
此外,患者还可出现肌张力低下、共济失调等症状。这些症状可能与神经元损伤有关,但具体表现因个体差异而异。
遗传咨询是管理神经元蜡样脂褐质沉积症的重要手段,建议有家族史的人群进行基因检测和风险评估。
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2024-05-20 浏览100
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