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神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带能治好吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带通常不能治好。
神经元蜡样脂褐质沉积症2型是一种遗传性代谢障碍疾病,由于CTSD基因突变导致溶酶体酸性水解酶活性降低或丧失,使脂蛋白无法被正常分解而在细胞内积累形成脂褐素样物质,引起神经细胞损伤。该病的发病机制与基因突变有关,因此无法通过常规手段治愈。虽然无法治愈,但早期诊断和干预可以延缓病情进展,提高生活质量。建议定期进行神经系统检查和生化检测,以监测病情变化并及时发现并发症。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症2型的治疗主要是缓解症状,一般不涉及基因层面的修复,因此携带者通常难以治愈。
对于神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带者,重点是预防潜在的临床表现,避免触发因素,如感染、脑部手术等,并定期监测病情变化。
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2024-05-20 浏览100
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