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神经元蜡样脂褐质沉积症7型可治愈吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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神经元蜡样脂褐质沉积症7型无法治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症7型是由于CTNS基因突变导致胆固醇酯转运蛋白功能缺陷,影响了神经细胞内胆固醇代谢,导致神经元内脂褐素积累,进而引起一系列临床症状。由于该病的发病机制与基因突变有关,因此无法通过常规手段治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症6型则可能有较好的预后,主要是因为其致病机理与5型不同。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症,应遵循专业医疗指导,早期诊断和干预有助于改善病情进展和生活质量。
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2024-05-20 浏览100
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