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小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呀

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医生回答

小儿慢性肉芽肿病是由特定基因突变引起的遗传性疾病,具有一定的遗传倾向。
小儿慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶复合物中关键基因突变导致该酶活性缺陷,使中性粒细胞和单核细胞杀菌功能障碍,进而引发一系列临床表现。这些基因突变通常遵循孟德尔遗传规律传递给后代,因此该疾病属于遗传病范畴。
此外,近亲婚配、年龄较大父母生育等也可能增加遗传风险。
面对家族中有慢性肉芽肿病患者的家庭,建议定期进行相关基因检测与筛查,早期发现、早期干预可有效控制病情发展。
2024-05-24 16:41 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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1.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病;2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病;3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。

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