小儿先天性肌强直综合征是不是遗传因素

杨彬 副主任医师 三甲
华中科技大学同济医学院附属协和医院 全科

小儿先天性肌强直综合征是遗传性疾病,与特定的基因突变有关。
该疾病涉及特定的基因突变,这些突变通常遵循常染色体显性遗传模式,当父母一方将致病基因传递给孩子时,孩子有50%的概率继承并表达该疾病。
但并非所有携带致病基因的人一定会发病,这取决于是否存在补偿机制或是否同时存在其他基因变异。
因此,对于家族中有患者的人来说,其子女患病风险会相应增加,建议进行基因检测以评估个人风险,并在必要时采取适当的预防措施。

2024-08-13 22:46 举报
聂志扬 副主任医师 三甲
北京医院 内科

小儿先天性肌强直综合征是遗传性疾病,与特定的基因突变有关。
该疾病涉及特定的基因突变,这些突变通常遵循常染色体显性遗传模式,当父母一方将致病基因传递给孩子时,孩子有50%的概率继承并表达该疾病。
但并非所有携带致病基因的人一定会发病,这取决于是否存在补偿机制或是否同时存在其他基因变异。
因此,对于家族中有患者的人来说,其子女患病风险会相应增加,建议进行基因检测以评估个人风险,并在必要时采取适当的预防措施。

2024-05-24 16:42 举报
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