苯丙酮尿症缺乏苯丙氨酸羟化酶。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺失，无法正常将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当摄入的食物中含有大量苯丙氨酸时，体内苯丙氨酸水平升高，不能被转化成其他物质，从而积累并转化为有毒的代谢产物。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色、尿液有鼠尿味等。部分患者可能还会出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。
苯丙酮尿症通常通过新生儿筛查进行诊断，如血液氨基酸分析、DNA检测等。此外，医生可能会建议进行血苯丙氨酸浓度测定以确认诊断。对于确诊的患儿，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，限制食物中苯丙氨酸的摄入量，同时补充适量的四氢生物蝶呤。治疗越早，对神经系统的影响就越小。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查，确保其营养均衡，避免因长期低蛋白饮食而影响身体健康。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺失，无法正常将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当摄入的食物中含有大量苯丙氨酸时，体内苯丙氨酸水平升高，不能被转化成其他物质，从而积累并转化为有毒的代谢产物。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色、尿液有鼠尿味等。部分患者可能还会出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。
苯丙酮尿症通常通过新生儿筛查进行诊断，如血液氨基酸分析、DNA检测等。此外，医生可能会建议进行血苯丙氨酸浓度测定以确认诊断。对于确诊的患儿，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，限制食物中苯丙氨酸的摄入量，同时补充适量的四氢生物蝶呤。治疗越早，对神经系统的影响就越小。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查，确保其营养均衡，避免因长期低蛋白饮食而影响身体健康。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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