苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶？_39问医生

苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶？

赵扬儿科副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院三级甲等

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苯丙酮尿症（phenylketonurics。PKU）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。诊断一旦明确，应尽早给予积极接受治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的岁数愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸一直不间断高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。

2019-08-14 浏览100次

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