39问医生

苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶？

曾海江小儿科副主任医师

赣州市人民医院三级甲等

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是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年纪愈小,效果愈好。

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2019-07-17 浏览100次

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