新生儿疾病筛查项目主要包括遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍和先天性心脏病等几大类。其中苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍是国家法定的必筛项目，各地还会结合实际情况增加筛查病种，比如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
遗传代谢病和内分泌疾病的筛查，通常在宝宝出生后三天左右采集足跟血进行。苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常，若未及时发现，可能影响大脑发育；先天性甲状腺功能减低症俗称“呆小症”，会导致生长迟缓、智力落后。这两种病一旦确诊，通过特殊饮食或补充甲状腺素，多数孩子可以正常成长。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症多见于南方地区，主要注意避免接触樟脑丸、某些药物和蚕豆。先天性肾上腺皮质增生症则可能引起失盐、电解质紊乱等危重情况，早发现早治疗极为关键。
听力障碍和先天性心脏病的筛查方式不同。听力筛查在宝宝出生后住院期间完成，使用仪器无创检测，若初筛未通过，需在满月前后复查。先天性心脏病筛查多采用心脏听诊和血氧饱和度监测，能发现部分严重心脏畸形，但一些轻微病变可能无法检出，仍需结合心脏彩超进一步判断。随着技术进步，部分医院还采用串联质谱技术，一次采血能筛查数十种罕见遗传代谢病，扩展了筛查覆盖范围。
需要留意的是，筛查不是确诊，结果异常不代表孩子一定患病，必须到正规机构复查确诊。同时，筛查正常也不能完全排除所有先天性异常，后续定期体检和观察生长发育仍很重要。建议家长在宝宝出生后积极配合医院完成所有筛查项目，并保管好筛查报告，为孩子的健康建立第一道防线。
遗传代谢病和内分泌疾病的筛查，通常在宝宝出生后三天左右采集足跟血进行。苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常，若未及时发现，可能影响大脑发育；先天性甲状腺功能减低症俗称“呆小症”，会导致生长迟缓、智力落后。这两种病一旦确诊，通过特殊饮食或补充甲状腺素，多数孩子可以正常成长。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症多见于南方地区，主要注意避免接触樟脑丸、某些药物和蚕豆。先天性肾上腺皮质增生症则可能引起失盐、电解质紊乱等危重情况，早发现早治疗极为关键。
听力障碍和先天性心脏病的筛查方式不同。听力筛查在宝宝出生后住院期间完成，使用仪器无创检测，若初筛未通过，需在满月前后复查。先天性心脏病筛查多采用心脏听诊和血氧饱和度监测，能发现部分严重心脏畸形，但一些轻微病变可能无法检出，仍需结合心脏彩超进一步判断。随着技术进步，部分医院还采用串联质谱技术，一次采血能筛查数十种罕见遗传代谢病，扩展了筛查覆盖范围。
需要留意的是，筛查不是确诊，结果异常不代表孩子一定患病，必须到正规机构复查确诊。同时，筛查正常也不能完全排除所有先天性异常，后续定期体检和观察生长发育仍很重要。建议家长在宝宝出生后积极配合医院完成所有筛查项目，并保管好筛查报告，为孩子的健康建立第一道防线。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
