Copyright © 2000- 39.net
脊肌萎缩症孕妇有必要检查吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
脊肌萎缩症孕妇有必要做产前诊断，以便及时发现和处理相关问题。
脊肌萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因发生变异所致，其主要症状为肌无力、肌萎缩等。产前诊断可通过分析胎儿DNA来确定是否携带致病基因，有助于预防脊髓性肌萎缩症患儿的出生。若确诊，则需考虑终止妊娠。此外，建议患者定期进行孕期筛查和监测，以确保母婴健康。
如果家族中有脊肌萎缩症患者或既往生育过脊肌萎缩症患儿，那么孕妇有必要进行脊肌萎缩症的相关遗传咨询与检测。
针对脊肌萎缩症，建议孕妇在专业医生指导下进行产前诊断，并结合自身风险因素制定个性化方案。在整个孕期中，应保持良好的营养状态，避免过度劳累，以减少潜在的风险。