单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，具有一定的遗传性，但并非所有单基因遗传病都完全遵循孟德尔定律进行遗传。
单基因遗传病的遗传性源于一个基因突变导致的特定蛋白质功能异常或缺失，这种异常或缺失可通过生殖细胞传递给后代。由于人类细胞核中存在23对染色体，每对染色体包含两个相同基因拷贝，因此理论上每个体细胞可以有四种不同的基因型，即AA、Aa、aa。当父母一方或双方为杂合子（Aa）时，他们生育出子女的概率为1/4为纯合子（AA），1/2为杂合子（Aa），1/4为纯合子（aa）。对于单基因遗传病而言，如果致病基因位于常染色体上，则男女患病概率相等；而如果致病基因位于性染色体上，则男性与女性的患病概率有所不同。此外，有些单基因遗传病还存在外显率差异，即携带相同基因突变的人可能不会立即表现出症状，这取决于其他因素的影响。
例如亨廷顿舞蹈症，虽然也属于单基因遗传病范畴，但其遗传方式是通过X染色体连锁隐性遗传，这种情况下的遗传模式不同于大多数常见的单基因遗传病。
需要注意的是，在某些情况下，即使父母没有明显的临床表现，也可能携带某种单基因遗传病的突变基因，并将其传给孩子。因此，建议在考虑生育前进行相关的遗传咨询和检测，以了解自身可能存在的风险。
单基因遗传病的遗传性源于一个基因突变导致的特定蛋白质功能异常或缺失，这种异常或缺失可通过生殖细胞传递给后代。由于人类细胞核中存在23对染色体，每对染色体包含两个相同基因拷贝，因此理论上每个体细胞可以有四种不同的基因型，即AA、Aa、aa。当父母一方或双方为杂合子（Aa）时，他们生育出子女的概率为1/4为纯合子（AA），1/2为杂合子（Aa），1/4为纯合子（aa）。对于单基因遗传病而言，如果致病基因位于常染色体上，则男女患病概率相等；而如果致病基因位于性染色体上，则男性与女性的患病概率有所不同。此外，有些单基因遗传病还存在外显率差异，即携带相同基因突变的人可能不会立即表现出症状，这取决于其他因素的影响。
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需要注意的是，在某些情况下，即使父母没有明显的临床表现，也可能携带某种单基因遗传病的突变基因，并将其传给孩子。因此，建议在考虑生育前进行相关的遗传咨询和检测，以了解自身可能存在的风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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