单基因遗传病的确诊通常需要基因检测。
基因检测可以直接检测个体的DNA序列，以确定是否存在与特定疾病相关的基因突变。对于许多单基因遗传病而言，致病基因已经得到明确，因此进行基因检测是确认诊断的有效手段。此外，基因检测还可用于预测携带者状态、家系筛查以及指导生殖选择。
在某些情况下，若家族史或临床表现强烈提示某种单基因遗传病，但基因检测结果为阴性时，可能是因为尚未发现相关致病基因或存在外显不全等复杂因素。
在考虑单基因遗传病时，建议患者避免盲目自我诊断，以免延误病情。同时还要注意保持良好的生活习惯，定期复查，以便及时发现异常情况。
基因检测可以直接检测个体的DNA序列，以确定是否存在与特定疾病相关的基因突变。对于许多单基因遗传病而言，致病基因已经得到明确，因此进行基因检测是确认诊断的有效手段。此外，基因检测还可用于预测携带者状态、家系筛查以及指导生殖选择。
在某些情况下，若家族史或临床表现强烈提示某种单基因遗传病，但基因检测结果为阴性时，可能是因为尚未发现相关致病基因或存在外显不全等复杂因素。
在考虑单基因遗传病时，建议患者避免盲目自我诊断，以免延误病情。同时还要注意保持良好的生活习惯，定期复查，以便及时发现异常情况。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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