39问医生

单基因遗传病能不能治好

雷钧皓 生殖男科 主治医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由特定基因突变引起的,这些突变可能导致蛋白质功能异常或缺失,从而引起特定的临床表现。由于病因明确且与特定基因相关,因此难以通过常规手段进行治疗。
然而,对于某些特定的单基因遗传病,例如囊性纤维化、镰状细胞贫血等,虽然不能完全治愈,但随着医学技术的发展,新的治疗方法不断涌现,如基因疗法可能为部分患者提供有效的治疗选择。
需要注意的是,尽管单基因遗传病目前无法根治,但早期诊断和干预可以显著改善预后,减少并发症的发生。建议定期进行新生儿筛查和家族史调查,以早期发现并管理潜在的风险。
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2024-08-13 浏览100
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