39问医生

肾上腺脑白质营养不良是绝症吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病,通常被归类为绝症。
肾上腺脑白质营养不良是由芳基硫酸酯酶A基因突变引起的罕见疾病,该基因编码的酶负责分解鞘磷脂。当此酶功能丧失时,鞘磷脂在中枢神经系统积聚,导致神经细胞损伤。由于该疾病的病因与遗传有关,且目前尚无根治方法,因此被归类为绝症。患者可能会在儿童期或青少年时期出现症状,并随着病情进展逐渐加重,最终可能导致死亡。
部分患者可能因早期诊断和治疗干预而获得更好的预后。例如,对于婴儿型患者,在确诊后及时开始酶替代疗法,如使用阿奇霉素,可以延缓病情发展,提高生存质量。
虽然肾上腺脑白质营养不良被归类为绝症,但早期诊断和适当治疗仍有可能改善患者的预后。建议定期监测和评估病情变化,同时关注心理健康支持,以帮助患者及家属应对这一挑战。
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2024-06-07 浏览100
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