39问医生

神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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神经元蜡样脂褐质沉积症3型不能被治愈。
该疾病是由CTSD基因突变导致的溶酶体酸性水解酶功能缺陷所致,其病理机制涉及到基因突变引起的神经细胞内脂褐素积累,这些脂褐素在中枢神经系统中的沉积是不可逆的,因此无法通过常规手段消除,也就无法达到治愈的目的。
虽然目前没有针对NCL3型的具体治疗方法,但可以通过一些非特异性措施来缓解症状,如抗癫痫药物治疗可以控制癫痫发作。
建议定期进行神经发育评估、视力检查等以监测病情进展,并注意早期识别和干预可能发生的并发症。
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2024-05-20 浏览100
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