39问医生

白化病是遗传性疾病吗

高歆婧 皮肤科 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等
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白化病是一种由常染色体隐性遗传引起的遗传性疾病。
白化病的发病机制与酪氨酸酶的缺乏或功能减退有关,该酶负责黑色素的合成。由于白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传,当父母双方都携带一个白化病基因时,子女有50%的概率继承这两个基因,从而患病。因此,白化病患者的家庭成员应进行基因检测以了解自身的遗传风险,并采取相应的预防措施。
如果患者的家族中没有白化病史,则可能是散发病例,此时通常不涉及遗传因素。这种情况的发生可能与环境因素、药物或其他未知因素有关。
对于确诊为白化病的个体,建议避免暴露于阳光下,使用防晒霜和遮阳帽等防护措施,同时注意营养均衡,增强免疫力。此外,定期眼科检查也非常重要,因为白化病患者容易出现视力下降和其他眼部并发症。
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2024-05-30 浏览100
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