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糖原累积病是不是遗传性疾病引起的
沈晓婷
副主任医师
三甲
中山大学附属第一医院
生殖医学科
糖原累积病是由于遗传性酶缺乏所导致的糖代谢障碍性疾病。
糖原累积病是由于特定基因突变导致体内参与糖原合成与分解的酶活性降低或丧失，从而影响了机体对糖原的正常代谢。这些酶包括糖原合成酶、糖原分支酶等，它们在肝脏和肌肉中起作用，帮助将葡萄糖转化为糖原储存起来。当这些酶的功能受损时，会导致糖原在细胞内的积累，进而引发一系列代谢异常。
糖原累积病还可能与其他因素有关，如营养不良、胰岛素抵抗等。
对于糖原累积病患者，建议定期监测血糖水平，并遵循医嘱调整饮食结构，避免高糖食物摄入过多，以减少症状发生风险。