39问医生

遗传病是不是查染色体就能查出来

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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大多数遗传病可以通过染色体分析来检测,但并非所有遗传病都可以通过此方法检测出来。
染色体分析主要针对由染色体异常引起的遗传病,这类疾病通常与染色体数目或结构异常有关,如唐氏综合征。而囊性纤维化或镰状细胞贫血症等遗传病则与特定基因突变有关,需要进行基因测试才能诊断。因此,对于特定的遗传病,建议在专业医生指导下选择合适的检测手段以获得准确的诊断结果。
除了染色体外,某些单基因遗传病还需要通过特定的基因检测来进行诊断,例如囊性纤维化或镰状细胞贫血症。
由于遗传病的复杂性和多样性,建议在面对疑似遗传病症状时,应寻求专业遗传咨询师的帮助,以确保得到正确的诊断和治疗方案。
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2024-05-30 浏览100
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