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常染色体显性遗传病能要孩子吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
常染色体显性遗传病患者可以怀孕，但需要考虑疾病对自身及胎儿的影响。
虽然常染色体显性遗传病可以通过家族史推断，但确诊需通过基因检测。因为某些显性遗传病的发病年龄差异较大，所以孕期产前诊断非常重要。
若患者的父母双方均为携带者，则子女患病的概率为50%；若只有一方是携带者，则子女患病概率为50%或25%，具体取决于是否表达出来；若双亲均未携带致病基因，则子女不会患此病。
由于常染色体显性遗传病存在一定的遗传风险，建议患者在生育前进行全面的遗传咨询与评估，以降低后代患病的可能性。