此病最突出的三个表现是慢性腹泻、腹胀或腹痛，以及体重下降。这些信号不一定同时存在，但多在进食含麸质食物后出现或加重，停止摄入后症状可能减轻。
慢性腹泻是乳糜泻最常见的困扰，患者大便次数明显增多，质地稀薄，有时带有油脂样光泽或难闻气味。腹胀和腹痛往往与腹泻相伴，尤其在吃完面包、面条、馒头等面食后，腹部胀满感或绞痛感会更明显。排气或排便后，不适感可能得到暂时缓解。症状的轻重与个人体质、摄入麸质的量有关，部分患者仅有轻度腹胀，也有患者出现剧烈腹痛。
体重下降是腹泻和吸收障碍共同作用的结果。小肠黏膜受到损伤后，脂肪、蛋白质、碳水化合物以及多种维生素的吸收率降低，身体长期处于营养缺乏状态。随着时间推移，体重会逐渐减轻，还可能伴随乏力、精神不振、贫血或儿童生长发育迟缓。但需要提醒的是，并非所有患者都会明显变瘦，少数患者甚至体重正常或超重，这给识别带来一定困难。
如果这些表现反复发作，尤其与日常饮食关系密切，应尽快到消化内科就诊，通过血清特异性抗体检测和十二指肠活检等检查帮助确诊。确诊后需在专业指导下严格回避含麸质的食物，并留意维生素、铁、钙等营养素的补充。每个人的敏感程度和恢复进程不同，应定期随访并调整饮食方案，多数患者症状能够逐步缓解。
慢性腹泻是乳糜泻最常见的困扰，患者大便次数明显增多，质地稀薄，有时带有油脂样光泽或难闻气味。腹胀和腹痛往往与腹泻相伴，尤其在吃完面包、面条、馒头等面食后，腹部胀满感或绞痛感会更明显。排气或排便后，不适感可能得到暂时缓解。症状的轻重与个人体质、摄入麸质的量有关，部分患者仅有轻度腹胀，也有患者出现剧烈腹痛。
体重下降是腹泻和吸收障碍共同作用的结果。小肠黏膜受到损伤后，脂肪、蛋白质、碳水化合物以及多种维生素的吸收率降低，身体长期处于营养缺乏状态。随着时间推移，体重会逐渐减轻，还可能伴随乏力、精神不振、贫血或儿童生长发育迟缓。但需要提醒的是，并非所有患者都会明显变瘦，少数患者甚至体重正常或超重，这给识别带来一定困难。
如果这些表现反复发作，尤其与日常饮食关系密切，应尽快到消化内科就诊，通过血清特异性抗体检测和十二指肠活检等检查帮助确诊。确诊后需在专业指导下严格回避含麸质的食物，并留意维生素、铁、钙等营养素的补充。每个人的敏感程度和恢复进程不同，应定期随访并调整饮食方案，多数患者症状能够逐步缓解。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
