成骨不全症具有遗传性，通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式。
成骨不全症的遗传性源于其基因异常，这些基因编码I型胶原蛋白，这种蛋白质在骨骼和其他结缔组织中起重要作用。常染色体显性遗传意味着只要一个异常基因被传递给个体，就会发病；而隐性遗传则需要两个异常基因拷贝才会表现出症状。
此外，近亲婚配会增加携带相同致病基因的风险，从而导致后代患病概率增高。
对于成骨不全症，建议患者定期进行医学监测、物理治疗以及适当的防晒措施以减少紫外线暴露。若家族中有患者，应考虑进行基因咨询与检测，以便更好地了解风险并采取预防措施。
成骨不全症的遗传性源于其基因异常，这些基因编码I型胶原蛋白，这种蛋白质在骨骼和其他结缔组织中起重要作用。常染色体显性遗传意味着只要一个异常基因被传递给个体，就会发病；而隐性遗传则需要两个异常基因拷贝才会表现出症状。
此外，近亲婚配会增加携带相同致病基因的风险，从而导致后代患病概率增高。
对于成骨不全症，建议患者定期进行医学监测、物理治疗以及适当的防晒措施以减少紫外线暴露。若家族中有患者，应考虑进行基因咨询与检测，以便更好地了解风险并采取预防措施。
北京大学第三医院
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首都医科大学附属北京儿童医院
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