39问医生

成骨不全症会遗传吗

雷钧皓 生殖男科 主治医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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成骨不全症会遗传,且为常染色体显性遗传。
成骨不全症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变引起的,这些基因位于常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。由于父母中至少有一人是携带者,所以有50%的概率将其遗传给子女。
此外,如果患者存在近亲结婚、家族中有多个成员患有同一种疾病等情况时,可能增加患病风险。
建议有家族史的人群定期进行遗传咨询与体检,以早期发现并预防成骨不全症的发生。
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2024-08-13 浏览100
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