成骨不全症会遗传吗

雷钧皓 主治医师 三甲
武汉大学中南医院 生殖男科

成骨不全症会遗传,且为常染色体显性遗传。
成骨不全症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变引起的,这些基因位于常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。由于父母中至少有一人是携带者,所以有50%的概率将其遗传给子女。
此外,如果患者存在近亲结婚、家族中有多个成员患有同一种疾病等情况时,可能增加患病风险。
建议有家族史的人群定期进行遗传咨询与体检,以早期发现并预防成骨不全症的发生。

2024-08-13 22:47 举报
沈利萍 主治医师 三甲
中山大学附属第一医院 妇产科

成骨不全症会遗传,且为常染色体显性遗传。
成骨不全症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变引起的,这些基因位于常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。由于父母中至少有一人是携带者,所以有50%的概率将其遗传给子女。
此外,如果患者存在近亲结婚、家族中有多个成员患有同一种疾病等情况时,可能增加患病风险。
建议有家族史的人群定期进行遗传咨询与体检,以早期发现并预防成骨不全症的发生。

2024-05-11 21:58 举报
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就诊科室: 生殖健康
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500-3000元)
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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