成骨不全症第一型症状通常较轻,以骨骼脆性增加、反复骨折为主要表现,骨折次数因人而异,部分患者一生仅数次。婴幼儿期可能出现轻微碰触即骨折,学龄期骨折频率常逐渐减少。蓝巩膜较为常见,牙齿发育可能偏弱,部分患者有听力下降倾向,关节韧带松弛也较普遍。身高多接近正常或略偏低,骨骼畸形一般不显著。症状轻重个体差异较大,需定期随访评估骨健康,日常注意防跌倒,适度活动有助于维持骨力,出现异常及时就医。

成骨不全症第一型症状通常较轻,以骨骼脆性增加、反复骨折为主要表现,骨折次数因人而异,部分患者一生仅数次。婴幼儿期可能出现轻微碰触即骨折,学龄期骨折频率常逐渐减少。蓝巩膜较为常见,牙齿发育可能偏弱,部分患者有听力下降倾向,关节韧带松弛也较普遍。身高多接近正常或略偏低,骨骼畸形一般不显著。症状轻重个体差异较大,需定期随访评估骨健康,日常注意防跌倒,适度活动有助于维持骨力,出现异常及时就医。