109杂合突变可能会导致耳聋。
109杂合突变是指GJB2基因的一个位点发生了突变，但未影响另一条正常基因拷贝的功能。由于一个正常的基因拷贝可以弥补突变带来的影响，因此不会导致耳聋。但如果个体同时携带其他与耳聋相关的基因突变，则可能增加耳聋的风险。
如果患者不仅携带109杂合突变，还存在线粒体DNA A1555G突变或SLC26A4两个突变中的任一突变，则其子女患氨基糖苷类药物引起的遗传性耳聋的风险较高。因为这些突变会导致耳蜗毛细胞代谢障碍，使机体对氨基糖苷类抗生素敏感，进而引起耳聋。
建议定期进行遗传咨询和听力筛查，特别是对于有家族史者以及准备生育的夫妇。遵循医嘱进行适当的孕期保健措施，如避免使用可能致聋的药物，可有效预防因基因突变引起的耳聋。
109杂合突变是指GJB2基因的一个位点发生了突变，但未影响另一条正常基因拷贝的功能。由于一个正常的基因拷贝可以弥补突变带来的影响，因此不会导致耳聋。但如果个体同时携带其他与耳聋相关的基因突变，则可能增加耳聋的风险。
如果患者不仅携带109杂合突变，还存在线粒体DNA A1555G突变或SLC26A4两个突变中的任一突变，则其子女患氨基糖苷类药物引起的遗传性耳聋的风险较高。因为这些突变会导致耳蜗毛细胞代谢障碍，使机体对氨基糖苷类抗生素敏感，进而引起耳聋。
建议定期进行遗传咨询和听力筛查，特别是对于有家族史者以及准备生育的夫妇。遵循医嘱进行适当的孕期保健措施，如避免使用可能致聋的药物，可有效预防因基因突变引起的耳聋。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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