并非所有人都必须做，但部分人群确实有必要。有家族遗传病史、曾生育过患病孩子、反复流产或死胎、近亲婚配，以及某些疾病高发地区或族群的人群，更适合考虑。普通健康夫妻也可按意愿和经济条件选择扩展性携带者筛查。
单基因遗传病由单个基因的致病变化引起，常见如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋等。筛查通常只需抽血，检测夫妻是否携带致病基因。若双方携带同一种隐性遗传病的致病变化，后代患病概率约为四分之一。提前了解风险，可为生育计划、产前诊断或胚胎选择提供依据。
筛查也有局限。检测范围有限，不能覆盖全部基因病；阴性不能保证后代完全无风险，阳性也不等于胎儿一定患病。结果可能带来焦虑、隐私和家庭关系问题。是否做，应结合家族史、经济条件和生育计划，在遗传咨询后再决定。
若已怀孕，筛查不能替代产前诊断；若未怀孕，可更从容安排。筛查的意义在于获取信息、提前准备，而不是追求完美。无论结果如何，都建议接受专业遗传咨询和心理支持，尊重每个家庭的自主选择。医学存在不确定性，个体差异也需重视。
单基因遗传病由单个基因的致病变化引起，常见如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋等。筛查通常只需抽血，检测夫妻是否携带致病基因。若双方携带同一种隐性遗传病的致病变化，后代患病概率约为四分之一。提前了解风险，可为生育计划、产前诊断或胚胎选择提供依据。
筛查也有局限。检测范围有限，不能覆盖全部基因病；阴性不能保证后代完全无风险，阳性也不等于胎儿一定患病。结果可能带来焦虑、隐私和家庭关系问题。是否做，应结合家族史、经济条件和生育计划，在遗传咨询后再决定。
若已怀孕，筛查不能替代产前诊断；若未怀孕，可更从容安排。筛查的意义在于获取信息、提前准备，而不是追求完美。无论结果如何，都建议接受专业遗传咨询和心理支持，尊重每个家庭的自主选择。医学存在不确定性，个体差异也需重视。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
