单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病,其遗传方式遵循孟德尔定律。正常人群中携带有致病基因,但不一定发病,因为这些个体可能具有正常的等位基因来补偿或弥补缺陷。因此,只有携带致病基因的个体才有可能发病,所以单基因遗传病不一定会在家族中出现。
虽然单基因遗传病通常有较高的家族聚集性,但在某些情况下,即使父母是携带者,子女也可能不会表现出症状。这可能是由于基因表达的复杂性和环境因素的影响。
需要注意的是,在存在家族史的情况下,建议进行相关的基因检测以评估风险,并采取适当的预防措施。对于无症状的携带者,定期体检和监测特定指标也是必要的。