先天性肾上腺皮质增生症误诊率较高。
该病误诊率高是因为其临床表现多样且不特异，易与其他疾病混淆。例如，21-羟化酶缺乏症可导致雄激素过多，引起早熟、体毛增多等症状，与男性化肿瘤的临床表现相似，容易误诊。此外，该病还可能伴有电解质紊乱，如低血钠、高血压等，这些症状在临床上也较为常见，容易被忽视或与其他疾病混淆。因此，对于有疑似症状的患者，建议进行针对性的内分泌检查以明确诊断。
先天性肾上腺皮质增生症还可能出现糖皮质激素分泌不足，此时肾上腺皮质功能减退，可能导致血压下降、休克等严重后果。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需个体化制定，并定期监测电解质和激素水平，避免使用影响肾上腺皮质功能的药物，如糖皮质激素类药物。
该病误诊率高是因为其临床表现多样且不特异，易与其他疾病混淆。例如，21-羟化酶缺乏症可导致雄激素过多，引起早熟、体毛增多等症状，与男性化肿瘤的临床表现相似，容易误诊。此外，该病还可能伴有电解质紊乱，如低血钠、高血压等，这些症状在临床上也较为常见，容易被忽视或与其他疾病混淆。因此，对于有疑似症状的患者，建议进行针对性的内分泌检查以明确诊断。
先天性肾上腺皮质增生症还可能出现糖皮质激素分泌不足，此时肾上腺皮质功能减退，可能导致血压下降、休克等严重后果。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需个体化制定，并定期监测电解质和激素水平，避免使用影响肾上腺皮质功能的药物，如糖皮质激素类药物。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
醋酸氢化可的松片
巴氯芬片
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
