先天性肾上腺皮质增生症的发病率较低，因为该疾病是常染色体隐性遗传病，需要两个等位基因均发生突变才能发病。
常染色体隐性遗传意味着一个突变不足以导致疾病，只有当父母双方都携带致病基因时，子女才有42.86%的概率同时获得这两个突变，从而表现出症状。由于这种遗传模式，人群中携带致病基因但不表现症状的比例较高，因此该病的发病率相对较低。
此外，还应考虑是否存在继发性肾上腺皮质功能减退的可能性，因为其也可能引起类似症状，并且可能与自身免疫、感染或肿瘤有关。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需遵循医嘱使用糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法。患者应注意定期监测电解质平衡和血压水平，以避免潜在的电解质紊乱或高血压风险。
常染色体隐性遗传意味着一个突变不足以导致疾病，只有当父母双方都携带致病基因时，子女才有42.86%的概率同时获得这两个突变，从而表现出症状。由于这种遗传模式，人群中携带致病基因但不表现症状的比例较高，因此该病的发病率相对较低。
此外，还应考虑是否存在继发性肾上腺皮质功能减退的可能性，因为其也可能引起类似症状，并且可能与自身免疫、感染或肿瘤有关。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需遵循医嘱使用糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法。患者应注意定期监测电解质平衡和血压水平，以避免潜在的电解质紊乱或高血压风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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