唐氏儿一出生时可能无法立即被辨别，因为一些体征可能需要时间显现。
唐氏综合征是由额外的染色体引起的遗传疾病，导致身体各系统结构和功能异常，包括面部、心脏等。这些异常可能在出生后逐渐发展或出现，使得诊断较难在一出生时确定。
部分唐氏儿可能伴有先天性心脏病或其他器官畸形，在新生儿筛查中可发现特定生物标志物水平升高，如PAPPA-α和AFP等。
由于唐氏综合症的临床表现多样，新生儿时期难以确诊，建议家长密切关注婴儿生长发育情况，并定期进行医学评估以确保早期干预和支持。
唐氏综合征是由额外的染色体引起的遗传疾病，导致身体各系统结构和功能异常，包括面部、心脏等。这些异常可能在出生后逐渐发展或出现，使得诊断较难在一出生时确定。
部分唐氏儿可能伴有先天性心脏病或其他器官畸形，在新生儿筛查中可发现特定生物标志物水平升高，如PAPPA-α和AFP等。
由于唐氏综合症的临床表现多样，新生儿时期难以确诊，建议家长密切关注婴儿生长发育情况，并定期进行医学评估以确保早期干预和支持。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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