新生儿筛查CAH是通过检测婴儿体内特定激素水平来早期诊断先天性肾上腺增生症的一种常规检查方法。
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于基因突变导致相关酶无法正常工作，使得肾上腺产生过多的雄激素，引起一系列临床表现。典型表现为假性性早熟、阴蒂肥大等。此外还可能出现呕吐、腹泻、脱水等症状。
可以通过血清电解质测定、尿液分析以及ACTH刺激试验来进行确诊。其中ACTH刺激试验能够模拟生理状态下的肾上腺反应，帮助判断是否存在肾上腺功能异常。治疗通常采用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松或，以控制雄激素水平。对于特殊病例可能需要联合盐皮质激素补充。
家长要定期带孩子到医院复查，监测病情变化，同时关注孩子的生长发育情况，确保其得到适当的营养支持。
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于基因突变导致相关酶无法正常工作，使得肾上腺产生过多的雄激素，引起一系列临床表现。典型表现为假性性早熟、阴蒂肥大等。此外还可能出现呕吐、腹泻、脱水等症状。
可以通过血清电解质测定、尿液分析以及ACTH刺激试验来进行确诊。其中ACTH刺激试验能够模拟生理状态下的肾上腺反应，帮助判断是否存在肾上腺功能异常。治疗通常采用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松或，以控制雄激素水平。对于特殊病例可能需要联合盐皮质激素补充。
家长要定期带孩子到医院复查，监测病情变化，同时关注孩子的生长发育情况，确保其得到适当的营养支持。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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