苯丙酮尿症新生儿筛查2.0在检查中可以有效减少该疾病的发生。
因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，新生儿筛查2.0在检查能够及早发现携带致病基因的个体，采取低苯丙氨酸饮食治疗，阻断其成为临床患者，从而达到预防目的。
若新生儿家族中有确诊或疑似患有苯丙酮尿症者，则应高度警惕，并建议进一步做羊水穿刺等产前诊断以确认。
针对苯丙酮尿症的预防与管理需特别注意早期诊断与干预，确保患儿得到及时、适宜的治疗，以优化预后。
因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，新生儿筛查2.0在检查能够及早发现携带致病基因的个体，采取低苯丙氨酸饮食治疗，阻断其成为临床患者，从而达到预防目的。
若新生儿家族中有确诊或疑似患有苯丙酮尿症者，则应高度警惕，并建议进一步做羊水穿刺等产前诊断以确认。
针对苯丙酮尿症的预防与管理需特别注意早期诊断与干预，确保患儿得到及时、适宜的治疗，以优化预后。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
