39问医生

进行性肌营养不良遗传的几率

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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进行性肌营养不良遗传的几率相对较高,大概在40%-80%。

进行性肌营养不良是一类由于遗传基因发生突变,导致肌肉变性的疾病,主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩。进行性肌营养不良的遗传方式主要是常染色体显性遗传,常见的致病基因包括DYSB1、DYSB2、DYSB3、DYSB4、DYSB5、DYSB6等。不同的基因突变导致的疾病,其遗传方式也有所不同,比如DYSB1突变导致的进行性肌营养不良,其遗传方式为常染色体显性遗传,而DYSB2突变导致的进行性肌营养不良,其遗传方式则为常染色体隐性遗传。因此进行性肌营养不良的遗传概率相对较高,大概在40%-80%。

进行性肌营养不良患者可能会出现骨骼肌无力、肌肉萎缩、肢体痉挛、行走困难等症状,病情严重时可能会导致患者出现心肌病、心律失常、呼吸衰竭等并发症。因此,建议患者及时遵医嘱进行治疗,以免延误病情。患者可以在医生指导下使用、等糖皮质激素药物进行治疗。同时,患者也可以遵医嘱使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过血浆置换、骨髓移植等方式进行手术治疗。

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2023-09-12 浏览100
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