39问医生

进行性肌营养不良是什么遗传病

咨询

进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的遗传性肌肉变性疾病，遗传方式包括性连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传等，不同型别遗传规律存在差异。该类疾病多在儿童期起病，表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩，部分类型可累及心肌或呼吸肌。由于遗传异质性明显，临床表现与进展速度个体差异较大，具体分型需结合基因检测与临床评估综合判断。早诊早治与多学科管理有助于改善生活质量，家族成员可咨询遗传门诊了解风险。