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病情描述：枫糖尿症筛查好吗
医生回答
舒冏 副主任医师 三甲
中山大学附属第三医院 内分泌与代谢病学科
枫糖尿症筛查是必要的，因为早期诊断和治疗可以预防严重并发症。枫糖尿症的病因主要是基因突变导致的酶缺乏，影响了体内的代谢过程。通过筛查可以识别携带者，减少患病风险。除了新生儿疾病筛查外，还可以考虑进行血液、尿液或脑脊液分析来辅助诊断。这些检查可提供特定代谢异常的直接证据。在考虑进行枫糖尿症筛查时，应确保遵循适当的采样和运输指南以最小化样本受损的风险，并及时送至实验室进行分析。 2024-05-08 17:27 举报
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