枫糖尿症筛查是必要的，因为早期诊断和治疗可以预防严重并发症。
枫糖尿症的病因主要是基因突变导致的酶缺乏，影响了体内的代谢过程。通过筛查可以识别携带者，减少患病风险。
除了新生儿疾病筛查外，还可以考虑进行血液、尿液或脑脊液分析来辅助诊断。这些检查可提供特定代谢异常的直接证据。
在考虑进行枫糖尿症筛查时，应确保遵循适当的采样和运输指南以最小化样本受损的风险，并及时送至实验室进行分析。
枫糖尿症的病因主要是基因突变导致的酶缺乏，影响了体内的代谢过程。通过筛查可以识别携带者，减少患病风险。
除了新生儿疾病筛查外，还可以考虑进行血液、尿液或脑脊液分析来辅助诊断。这些检查可提供特定代谢异常的直接证据。
在考虑进行枫糖尿症筛查时，应确保遵循适当的采样和运输指南以最小化样本受损的风险，并及时送至实验室进行分析。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
