肌营养不良症主要可分为遗传性肌营养不良、先天性肌营养不良以及获得性肌营养不良三大类。
肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的疾病。其病因主要是由于染色体显性或隐性遗传导致的基因突变，影响了肌肉细胞内蛋白合成与运输的过程，引起肌肉组织逐渐萎缩和无力。不同类型的肌营养不良症具有各自独特的临床表现。遗传性肌营养不良可能表现为从儿童期开始的缓慢进展的肢体近端肌无力；先天性肌营养不良则多为出生时即出现的全身广泛肌张力低下；而获得性肌营养不良则伴随有不同程度的感觉障碍。
针对肌营养不良症的诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平测定以及基因检测等。肌电图可显示神经传导速度减慢或异常放电，血清肌酸激酶水平升高，基因检测可发现特定基因的突变。治疗策略因具体类型而异，一般采用物理疗法、药物治疗或手术治疗相结合的方法。物理疗法如康复训练可以增强肌肉力量，延缓病情进展；药物治疗可能涉及糖皮质激素、免疫调节剂或神经营养因子等；对于某些特殊情况，手术矫正畸形可能是必要的。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减少肌肉负担，促进身体恢复健康。同时，定期复查和监测病情变化是十分重要的，以便及时调整治疗计划。
肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的疾病。其病因主要是由于染色体显性或隐性遗传导致的基因突变，影响了肌肉细胞内蛋白合成与运输的过程，引起肌肉组织逐渐萎缩和无力。不同类型的肌营养不良症具有各自独特的临床表现。遗传性肌营养不良可能表现为从儿童期开始的缓慢进展的肢体近端肌无力；先天性肌营养不良则多为出生时即出现的全身广泛肌张力低下；而获得性肌营养不良则伴随有不同程度的感觉障碍。
针对肌营养不良症的诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平测定以及基因检测等。肌电图可显示神经传导速度减慢或异常放电，血清肌酸激酶水平升高，基因检测可发现特定基因的突变。治疗策略因具体类型而异，一般采用物理疗法、药物治疗或手术治疗相结合的方法。物理疗法如康复训练可以增强肌肉力量，延缓病情进展；药物治疗可能涉及糖皮质激素、免疫调节剂或神经营养因子等；对于某些特殊情况，手术矫正畸形可能是必要的。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减少肌肉负担，促进身体恢复健康。同时，定期复查和监测病情变化是十分重要的，以便及时调整治疗计划。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
腺苷钴胺片
右旋糖酐铁分散片
乌苯美司胶囊
