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先天性肾上腺增生症是不是遗传性疾病
孙国辉
主治医师
三甲
南方医科大学南方医院
肾内科
先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起，具有一定的遗传倾向。
先天性肾上腺增生症是因为编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因发生突变，导致这些酶的功能缺失或降低，影响了肾上腺皮质激素的合成与代谢。这些突变的基因可遵循孟德尔遗传规律传递给后代，使后代有较高的患病风险。
除了家族史外，环境因素也可能增加患先天性肾上腺增生症的风险，例如孕期母亲使用某些药物或接触有害物质。
对于先天性肾上腺增生症，早期诊断和治疗至关重要，以减少长期健康风险。建议患者定期进行激素水平监测以及必要的基因检测，以便及时发现和处理异常情况。