先天性成骨不全症一般不能查染色体巨变。患者可以通过基因检测,了解自己是否存在成骨不全。如果患者想确认是否有成骨不全症状,建议结合患者的身体状况,到正规三级医院检查,根据医生的诊断结果进行比较合理地分析。因此,先天性成骨不全症不能查染色体巨变。此外,患者需要养成良好的生活和饮食习惯。