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软骨发育不全是不完全显性吗

发病时间：不清楚

病情描述：软骨发育不全是不完全显性吗

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属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤营养缺乏脱发什么症状外阴瘙痒抓成白斑缺乏营养用什么男子性功能减弱和营养缺乏有关系吗宝宝身上有一小块白斑是缺乏一营养吗软骨发育不全是不完全显性吗

医生回答

陈毅荣主治医师三甲

南方医科大学南方医院骨科

软骨发育不全是常染色体显性遗传病，不是不完全显性。
软骨发育不全是由于编码结缔组织生长因子基因突变所致，该突变为显性遗传，因此是常染色体显性遗传病。不完全显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，而软骨发育不全的患者表现并不一致，因此不属于不完全显性。
软骨发育不全还可能与营养缺乏、内分泌异常等有关，这些因素也可能影响软骨的正常发育。
软骨发育不全是一种先天性疾病，需要定期监测身高增长速率以及关节功能，并在专业医师指导下制定适宜的康复计划。 2024-06-05 10:17 举报

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