39问医生

软骨发育不全是常染色体显性遗传病吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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软骨发育不全是常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是由于常染色体显性遗传的基因突变所致,这类遗传病的特点是只要携带一个异常基因就会表现出症状,且不论这个异常基因来自父亲还是母亲。
软骨发育不全还可能与环境因素有关,例如孕期感染、放射线暴露或药物使用等。这些因素可能导致基因表达异常,影响软骨细胞分化和生长。
若确诊为软骨发育不全,建议定期进行生长发育评估以及身高监测,并在专业医生指导下采取适当的治疗措施,以最大限度地减少残疾程度。
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2024-06-05 浏览100
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