神经元腊样脂褐质沉积症发病率高吗_39问医生

神经元腊样脂褐质沉积症发病率高吗

闫振文神经内科副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院三级甲等

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神经元蜡样脂褐质沉积症的发病率较低，因为该病为罕见的遗传性疾病。
神经元蜡样脂褐质沉积症的发病率与特定的基因突变有关，这些突变导致溶酶体功能障碍，无法正常分解脂褐素前体蛋白，从而引起脂褐质在神经元中的积累。由于基因突变的复杂性和罕见性，该疾病的发病率通常较低。
神经元蜡样脂褐质沉积症还可能与其他因素如环境暴露、年龄等有关，但这些因素并不是直接致病原因。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症，应考虑开展针对性的遗传咨询以及定期体检以监测病情进展。

2024-05-20 浏览100次

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神经元腊样脂褐质沉积症发病率高吗

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