地中海贫血的诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
地中海贫血是由特定基因突变导致的遗传性血液疾病，这些突变使得生产出不完整的血红蛋白分子，从而干扰红细胞的功能。在进行血常规检查时，可发现患者的红细胞平均体积(MCV)降低，红细胞平均血红蛋白含量(MCH)降低，以及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)降低。而血红蛋白电泳则能直接显示异常血红蛋白的存在，基因检测可识别特定的基因突变。
如果患者出现溶血，则可能会引起黄疸，此时可以通过肝功能检查来明确。此外，还可以通过骨髓象分析进一步评估病情。
对于地中海贫血的患者来说，定期监测铁状态非常重要，以避免铁超载对心脏和其他器官造成的损害。饮食中应富含叶酸和维生素B12，有助于预防巨幼细胞性贫血的发生。
地中海贫血是由特定基因突变导致的遗传性血液疾病，这些突变使得生产出不完整的血红蛋白分子，从而干扰红细胞的功能。在进行血常规检查时，可发现患者的红细胞平均体积(MCV)降低，红细胞平均血红蛋白含量(MCH)降低，以及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)降低。而血红蛋白电泳则能直接显示异常血红蛋白的存在，基因检测可识别特定的基因突变。
如果患者出现溶血，则可能会引起黄疸，此时可以通过肝功能检查来明确。此外，还可以通过骨髓象分析进一步评估病情。
对于地中海贫血的患者来说，定期监测铁状态非常重要，以避免铁超载对心脏和其他器官造成的损害。饮食中应富含叶酸和维生素B12，有助于预防巨幼细胞性贫血的发生。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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