地中海贫血的诊断通常通过血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
地中海贫血的诊断涉及多种实验室测试，以评估患者的红细胞生产和破坏速率，并确认是否存在特定的基因变异。其中，血常规检查可初步筛查贫血，血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白，基因检测则能准确识别特定的地中海贫血相关基因突变。
对于未出现症状的个体，即静止型地贫患者，由于不具有疾病特征性表现，因此不需要特殊治疗，只需定期监测血液指标即可。
针对地中海贫血的诊断与管理，应遵循个性化原则，同时考虑家庭成员的基因状况，采取适宜的预防措施，降低风险。
地中海贫血的诊断涉及多种实验室测试，以评估患者的红细胞生产和破坏速率，并确认是否存在特定的基因变异。其中，血常规检查可初步筛查贫血，血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白，基因检测则能准确识别特定的地中海贫血相关基因突变。
对于未出现症状的个体，即静止型地贫患者，由于不具有疾病特征性表现，因此不需要特殊治疗，只需定期监测血液指标即可。
针对地中海贫血的诊断与管理，应遵循个性化原则，同时考虑家庭成员的基因状况，采取适宜的预防措施，降低风险。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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