脆骨症通过孕期的超声检查或羊水穿刺可以被诊断出来。
孕期超声检查能够观察到胎儿骨骼结构是否正常,而羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行基因检测,从而确定是否存在脆骨症相关的基因突变。
如果父母均为脆骨症致病基因携带者,则其子女患脆骨症的风险会增加。但是,并不是所有的遗传疾病都能够通过常规的产前筛查手段发现,需要做进一步的遗传咨询和基因检测。
建议在计划怀孕时,尤其是有家族史的情况下,应尽早进行遗传咨询,以了解可能存在的风险并采取相应的预防措施。
孕期超声检查能够观察到胎儿骨骼结构是否正常,而羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行基因检测,从而确定是否存在脆骨症相关的基因突变。
如果父母均为脆骨症致病基因携带者,则其子女患脆骨症的风险会增加。但是,并不是所有的遗传疾病都能够通过常规的产前筛查手段发现,需要做进一步的遗传咨询和基因检测。
建议在计划怀孕时,尤其是有家族史的情况下,应尽早进行遗传咨询,以了解可能存在的风险并采取相应的预防措施。